텔로미어는 선형 염색체 말단의 특이적인 반복적 서열로서, 텔로미어 구조의 손상은 유전체 불안정성을 유도한다. 또한 텔로미어의 길이 유지는 세포분열이 지속되기 위해 필수적인 기작으로서 정상세포가 암세포로 변화하는 과정에서 반드시 획득되어야 하는 기작이기도 하다. 따라서 텔로미어 조절 기작에 대한 명확한 규명은 유전체 불안정성의 원인을 밝힘과 동시에 실제 암세포의 치료를 위한 효율적인 분자적 표적을 제시하기 위해 반드시 해결되어야 할 문제이다. 본 연구팀은 암 억제인자인 BRCA2의 텔로미어 유지 기능에 관한 분자 유전학적 연구를 수행하고 있다. 이를 통해 BRCA2의 돌연변이로 인해 발생하는 암 발생과정의 기작을 밝힘과 동시에 실제 암 발생과정에서 텔로미어의 이상이 어떠한 역할을 하는지 밝히고자 한다.
뿐만 아니라 본 연구팀은 C. elegans 모델을 통해 Brc-2 (BRCA2 homologue)가 telomerase 없이 텔로미어 길이를 유지하는 alternative lengthening of telomere (ALT) 기작을 억제하고 있음을 밝혀내었다. BRCA2의 ALT 억제 기능의 발견은 BRCA2의 새로운 tumor suppressor 기능을 규명한 것과 동시에 암세포 특이적인 항암 치료의 기반이 될 수 있다는 점에서 획기적이라 할 수 있다. 따라서 본 연구실에서는 앞선 연구를 바탕으로BRCA2의 ALT 억제에 따른 tumor suppressor 기능을 보다 구체적으로 밝히고자 마우스 모델, C. elegans 모델, 환자 임상 샘플 등의 분석을 통해 연구를 진행하고 있다.